罕见病筛查有必要吗，是的，为了确保早期诊断和治疗，罕见病筛查是必要的。

罕见病筛查确实非常有必要。

罕见病也称为慢性罕见病，每年有20万人死于罕见病，特别是儿童。

70%的罕见病患者患有基因失衡，治疗常常相当困难。

罕见病的诊断常常比较晚，患者需要长期积极的治疗，有时甚至要接受手术。

因此，罕见病筛查非常必要，它可以有效地帮助医生及时发现罕见病并制定有效的治疗计划，帮助患者尽早恢复健康。

遗传代谢病筛查不通过

在遗传代谢病的筛查过程中，如果结果不通过，一般来说可能存在感染的风险。

这种情况下，最好与医生进行详细沟通，同时可以考虑进行进一步的检查和治疗。

在检查中，医生会考察患者的家族史、过往的治疗经历以及其他病史，进行详细的体格检查，从而确定患者是否患有遗传代谢病。

如果确定患者患有遗传代谢病，医生会根据该疾病的特点，为该患者制定出最佳的治疗方案，以尽量减少患者对该疾病的影响。

代谢病孩子最明显特征

代谢病孩子一般会有明显的体型特征，比如头大、身材矮、肢体萎缩等，而其它症状也极其多样，比如发育迟缓、出牙迟缓、神经性癫痫发作、视力问题、运动能力障碍等。

此外，由于身体发育不全，还可能出现心脏病变、细菌感染、肌肉无力、消化系统疾病、肝脏疾病以及消化系统营养紊乱等问题。

病患一般有肥胖、高血压、血脂异常、胰岛素抵抗性、糖尿病等慢性病发生率较高，心血管、肝脏、胰腺等其他系统的慢性发病率和复发率也增加。