罕见病筛查有必要吗
，是的
，为了确保早期诊断和治疗
，罕见病筛查是必要的
。

罕见病筛查确实非常有必要
。

罕见病也称为慢性罕见病
，每年有20万人死于罕见病
，特别是儿童
。

70%的罕见病患者患有基因失衡
，治疗常常相当困难
。

罕见病的诊断常常比较晚
，患者需要长期积极的治疗
，有时甚至要接受手术
。

因此
，罕见病筛查非常必要
，它可以有效地帮助医生及时发现罕见病并制定有效的治疗计划
，帮助患者尽早恢复健康
。

遗传代谢病筛查不通过

在遗传代谢病的筛查过程中
，如果结果不通过
，一般来说可能存在感染的风险
。

这种情况下
，最好与医生进行详细沟通
，同时可以考虑进行进一步的检查和治疗
。

在检查中
，医生会考察患者的家族史、过往的治疗经历以及其他病史
，进行详细的体格检查
，从而确定患者是否患有遗传代谢病
。

如果确定患者患有遗传代谢病
，医生会根据该疾病的特点
，为该患者制定出最佳的治疗方案
，以尽量减少患者对该疾病的影响
。

代谢病孩子最明显特征

代谢病孩子一般会有明显的体型特征
，比如头大、身材矮、肢体萎缩等
，而其它症状也极其多样
，比如发育迟缓、出牙迟缓、神经性癫痫发作、视力问题、运动能力障碍等
。

此外
，由于身体发育不全
，还可能出现心脏病变、细菌感染、肌肉无力、消化系统疾病、肝脏疾病以及消化系统营养紊乱等问题
。

病患一般有肥胖、高血压、血脂异常、胰岛素抵抗性、糖尿病等慢性病发生率较高
，心血管、肝脏、胰腺等其他系统的慢性发病率和复发率也增加
。