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生殖无能综合征

生殖无能综合征,生殖无能综合征(MRKH) 是一种罕见的遗传病,患者没有阴道,而且大多患有私处唇裂。其特征表现为绝经早期,胎盘不全,子宫发育不全或缺失,骨质稀薄,膝盖外翻和颌面畸形等。

生殖无能综合征

1、生殖无能综合征(Kallmann综合征)是一个功能性性激素分泌失调的常染色体显性遗传病,临床表现为性器官发育不全,引起雌激素分泌减少,从而导致无子宫和月经,容易发生性无能,还可有异常的鼻咽炎、舌下腺功能低下和血清的性激素水平降低等症状。

2、至于Kallmann综合征的治疗,现在应用最多的是激素分泌替代疗法,调节激素水平,从而改善临床症状,促进有效发育,获得良好的治疗效果。

在药物治疗的还要进行精神健康的随访和管理,给予心理支持,促进病人正常的心理发育。

3、最近,中国科学院上海生命科学研究院和复旦大学附属华山医院近日联合发布一项医学研究成果,该项研究表明,基因CRISPR-CAS技术可以有效编辑Kallman综合征病人的DNA,达到治疗该病的目的。

研究者对两位Kallmann综合征患者进行了使用CRISPR-Cas9获得“编辑细胞”。

通过ARC医学编辑技术,将改变的细胞株移植到患者的骨髓,实现了基因调节功能的恢复,有效控制了患者的病情,令患者获救,开启了Kallmann综合征的治疗新突破。

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